Janë identifikuar gjene të reja të autizmit

Zbuluesit kanë gjetur gjene që lidhen me aftësitë e kufizuara intelektuale dhe autizmin për lidhjet vetëm me autizmin.

Edhe 34 gjene janë të lidhura me autizmin, sipas një prezantimi në American Society of Human Genetics, në San Diego.

Jack Kosmicks, i diplomuar në Harvard Medical School, së bashku me kolegët e tij kanë studiuar sekuencat e eksomës së 37,269 individëve me autizëm dhe kanë identifikuar 99 gjene që luajnë rol në shkaktimin e këtij çrregullimi, 65 prej të cilave janë identifikuar.

Autizmi është një gjendje që e hasim shpesh, por nuk i dimë shkaktarët e tij. Ne mendojmë se në të shumtën e rasteve është gjenetike, kështu nëse e kuptojmë biologjinë themelore, ne mund të zhvillojmë një terapi për simptomat e këtij çrregullimi,” thotë Stephen Sanders pediatër dhe studiues gjenetik në University of California, Në San Francisko.

Një sfidë me terapitë zhvilluese është se simptomat e çrregullimit ndryshojnë shumë, sidomos në kushtet e aftësive të kufizuara intelektuale. “Në autizëm, ne kemi pacientë të të gjithë spektrit të IQ”, thotë Sanders.

Duke shtuar gjene në listën e lidhjeve me autizëm ka ndihmuan studiuesit të ndajnë cilat gjene janë të lidhura më fort të vetëm me autizëm (që janë fëmijët me ASD) krahasuar me këta të janë të lidhur me çrregullimet intelektuale dhe vonesat në zhvillim.

Ekipet kanë mbledhur të dhëna në aftësitë intelektuale të 80% të individëve, gjenet e të cilëve ishin mostra të përfshira në studim dhe gjithashtu mblodhën të dhëna të publikuara më parë për mutacionet gjenetike të lidhura me aftësitë e kufizuara intelektuale dhe vonesat në zhvillim.

Një meta-analizë e rezultateve zbuloi se rreth gjysma e 99 gjeneve ASD të identifikuara janë të lidhur më shumë me aftësitë e kufizuar intelektuale dhe vonesën e zhvillimit sesa me ASD, dhe gjysma tjetër janë më shumë të lidhura me vetëm me ASD, ndërsa vetëm disa janë të lidhura me të dyja ASD dhe aftësitë e kufizuara dhe vonesat në zhvillim.

Përveç kësaj, ekipi ka gjetur se pacientët me variante në gjene janë të lidhura më shumë me aftësitë e kufizuara dhe vonesat zhvillimore në ecje për 2.6 muaj më vonë dhe kishin një IQ më të ulët në 11.7 pikë, një mesatare, që pacientët me variacione në gjene me ASD nuk janë të lidhur me problemet e zhvillimeve intelektuale.

Analizat e gjeneve në një mënyrë të tillë ndihmon për të shpjeguar pse individët me autizëm ndryshojnë shumë në zhvillimin dhe sjelljen e tyre. /Telegrafi/