Ata mund t’i ndeshim kudo, në familje, rrugë apo punë dhe janë persona që shfaqin probleme në mushkri, që nuk lëvizin dot përveçse me karrocë apo duke pasur herë pas here hemoragji.
Këta individë vuajnë nga sëmundje të rralla gjenetike dhe në vendin tonë janë rreth 150 mijë, ku pjesa më e madhe nuk e dinë.
Ata e mësojnë këtë gjë vetëm kur problemet shëndetësore fillojnë t’ju shfaqen.
Ky është rasti i një të sapolinduri, i cili u diagnostikua në QSUT me sëmundje të rrallë dhe falë terapisë që ju vendos në kohë ja doli të jetojë. Por përhapja e sëmundjeve të rralla në Shqipëri nuk është e vogël.
“Një fëmijë i vogël vjen nga materniteti me konvulsione nuk ushqehej dhe pas bërjes së ekzaminimeve doli deficit me një vitaminë, që ishte bartës gjenetik. Mjafton marrja e kësaj vitamine, që do e marrë të gjithë jetën, e bën që të zhvillojë një jetë normale”, tha neuropediatrja Aida Bushati.
Zbulimi i tyre bëhet falë ekzaminimeve gjenetike por mjekët thonë se ato janë të rekomandueshme vetëm për ato që kanë shenja klinike për të cilat prindërit vihen në alarm.
“Kuptohen hershëm që nga mjekët pediatër dhe prindërit dhe thonë që nuk qesh, nuk ecën, nuk lëviz lirshëm. Është prindi ia që ngre shqetësimin i pari dhe më pas i nënshtrohet ekzaminimeve. Ne nuk i rekomandojmë ekzaminime të tilla që të bëhen masive”, tha neuropediatrja.
Sëmundjet e rralla më të shpeshta në vendin tonë janë fibroza cistike, hemofolia, distrofia muskulare, atrofia spinale që kap 3-4 lindje në vit për të cilat në takimin e organizuar me laboratorin e gjenetikës dhe QSUT, shoqata e pacientëve me këto sëmundje kërkon strategji kombëtare të veçantë./RTSH
Promo
Reklamo këtuLufta Prigozhin - Putin
Më shumë![Ku dhe si i gjeti policia kamerat në veri?](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/Veton-Elshani-vendi-ku-ishte-grupi-terrorist-serb-ne-Manastirin-e-Banjskes-se-Zvecanit-veri-foto-Ridvan-Slivova-69-e1699296486847-1-380x233.jpg)
Ku dhe si i gjeti policia kamerat në veri?
![Mandl: Shkuarja e Borrellit nga pozita e shefit të diplomacisë së BE-së, në favor të Kosovës](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/Lukas-Mandl-380x233.jpg)
Mandl: Shkuarja e Borrellit nga pozita e shefit të diplomacisë së BE-së, në favor të Kosovës
![Murati: Nga 1 korriku nis subvencionimi i policës kufitare për mërgatën](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/Konference-Hekuran-Murati-foto-Ridvan-Slivova-6-380x233.jpg)
Murati: Nga 1 korriku nis subvencionimi i policës kufitare për mërgatën
![BE shpreh keqardhje për ndalimin e festivalit “Mirëdita, dobar dan”, por nuk e dënon aktin e Qeverisë serbe](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/Peter-Stano-380x233.png)
BE shpreh keqardhje për ndalimin e festivalit “Mirëdita, dobar dan”, por nuk e dënon aktin e Qeverisë serbe
![Policia largon një flamur serb me mbishkrimin Rusia si dhe ua largon bluzat provokuese serbëve në Gazimestan](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/96121719569790-380x233.jpg)
Policia largon një flamur serb me mbishkrimin Rusia si dhe ua largon bluzat provokuese serbëve në Gazimestan
![Kryeministri serb, Vuçeviq: Shpërfillja, përgjigja më e mirë për organizatorët e “Mirëdita, dobar dan”](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/34870-milos-vucevic-gradonacelnik-novog-sada03-380x233.jpg)
Kryeministri serb, Vuçeviq: Shpërfillja, përgjigja më e mirë për organizatorët e “Mirëdita, dobar dan”
![Shitet banesa në Fushë Kosovë në një vendodhje perfekte – 80.5m², çmimi 62,000Euro! ID-254](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/02/1a-1-380x233.jpg)
Shitet banesa në Fushë Kosovë në një vendodhje perfekte – 80.5m², çmimi 62,000Euro! ID-254
![Ideale për zyre – në qendër të Prishtinës lëshohet banesa me qira ID-253](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/02/DSC00994-380x233.jpg)
Ideale për zyre – në qendër të Prishtinës lëshohet banesa me qira ID-253
![Krijo hapësirën tënde të biznesit – zyre me qira te 4 Llulat – 300€/muaj ID-252](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/02/Template-per-Instagram-380x233.jpg)
Krijo hapësirën tënde të biznesit – zyre me qira te 4 Llulat – 300€/muaj ID-252
![Ofertë e veçantë – vila në Brezovicë ofrohet me zbritje ID-246](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2023/11/Foto-Kryesore-4-380x233.jpg)
Ofertë e veçantë – vila në Brezovicë ofrohet me zbritje ID-246
![Një jetë e re fillon këtu – banesa e gatshme 2+1 në rrugën ‘Gazmend Zajmi’ ID-251](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/02/Foto-Kryesore-380x233.jpg)
Një jetë e re fillon këtu – banesa e gatshme 2+1 në rrugën ‘Gazmend Zajmi’ ID-251
Më të lexuarat
![Gjashtë emrat që mund ta zëvendësojnë Bidenin si kandidatë të demokratëve për president](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/Screenshot_28-13-380x233.png)
Gjashtë emrat që mund ta zëvendësojnë Bidenin si kandidatë të demokratëve për president
![Çfarë do të ndodhte nëse Biden do të vendoste të tërhiqej nga gara për president?](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/Screenshot_18-24-380x233.png)
Çfarë do të ndodhte nëse Biden do të vendoste të tërhiqej nga gara për president?
![Ku dhe si i gjeti policia kamerat në veri?](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/Veton-Elshani-vendi-ku-ishte-grupi-terrorist-serb-ne-Manastirin-e-Banjskes-se-Zvecanit-veri-foto-Ridvan-Slivova-69-e1699296486847-1-380x233.jpg)
Ku dhe si i gjeti policia kamerat në veri?
![Njeriu më i zgjuar në botë: Kështu jeton Christopher Langan i cili është personi më inteligjent në planet](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/chris-langan-missouri.jpeg)
Njeriu më i zgjuar në botë: Kështu jeton Christopher Langan i cili është personi më inteligjent në planet
![Morën vendime të gabuara, dy gjyqtarë largohen nga Euro 2024](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/gjyqtaret-2-380x233.jpg)
Morën vendime të gabuara, dy gjyqtarë largohen nga Euro 2024
![Nagelsmann bëhet i pamëshirshëm, pritet ta largojë nga formacioni superyllin për ndeshjen ndaj Danimarkës](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/nagelsmann-gjermani-380x233.jpg)
Nagelsmann bëhet i pamëshirshëm, pritet ta largojë nga formacioni superyllin për ndeshjen ndaj Danimarkës