Ekzaminimi i hiperkolesterolemisë familjare

Shkencëtarët propozojnë një strategji për ekzaminimin e përgjithshëm të hiperkolesterolemisë familjare.

Burimi: Department of Family Medicine, University of Washington, SHBA

Shkencëtarët këshillojnë që të matet kolesteroli në serum te fëmijët e moshave 1-9 vjeçare gjatë vizitave rutine të kujdesit shëndetësor, dhe ato të cilët kanë vlera abnormale të kolesterolit total duhet të bëjnë teste gjenetike ose hulumtime klinike për të përcaktuar diagnozën. Një program i tillë ekzaminues do t’i identifikojë prindërit e fëmijëve të cilët dalin pozitiv në ekzaminim.

Propozimi bazohet në analizat e bëra lidhur me hiperkolesteroleminë familjare. Ky studim tregoi që matja e kolesterolit në serum te fëmijët e moshës 1-9 vjeçare, mund të zbulojë 88%, 94%, dhe 96% të rasteve me hiperkolesterolemi. Autorët theksojnë se nuk ekzistojnë të dhëna lidhur me dëmet që mund të shkaktojë identifikimi dhe mjekimi i fëmijëve me hiperkolesterolemi familjare.

Më shumë kujdes i është kushtuar ekzaminimeve për çrregullimet e lipideve te moshat e reja, meqenëse gjysma e fëmijëve me përqendrime të larta të kolesterolit total dhe LDL (lipoproteinave me densitet të ulët), do të kenë rritje të nivelit të lipideve në adoleshencë dhe në rini. Kështu identifikimi dhe trajtimi i këtyre personave mund të parandalojë sëmundjet koronare.

Programi ekzaminues mund të identifikojë tre grupe fëmijësh me hiperkolesterolemi: ato me dislipidemi monogjenike të padiagnostikuar (siç është hiperkolesterolemia familjare); ato me dislipidemi sekondare të padiagnostikuar (diabet, hipertiroidizëm etj); dhe ato me dislipidemi multifaktorale (p.sh. obeziteti). Grupi i cili do të përfitonte më së shumti nga identifikimi i hershëm dhe trajtimi janë fëmijët me hiperkolesterolemi familjare. Te këto fëmijë mjekimi me statine dhe rrëshira të acidit biliar përmirëson nivelet e lipideve dhe ndërmjetëson rezultatet. Te fëmijët me lipide abnormale, por pa hiperkolesterolemi familjare (dislipidemitë multifaktorale), faktet tregojnë që trajtimet mjekësore apo të sjelljes nuk i përmirësojnë nivelet e lipideve.

Studiuesit amerikanë rekomandojnë ekzaminimin e fëmijëve me histori familjare për hiperkolesterolemi, si dhe ato që janë të rrezikuar. Mirëpo kjo ka qenë e vështirë të realizohet për shkak të shkallës së lartë të rezultateve të rrejshme (nga 17% deri në 90%).
Strategjia e re e propozuar kërkon të zbulojë vetëm fëmijët me hiperkolesterolemi familjare duke kërkuar kritere specifike për një diagnozë klinike: vlerën totale të kolesterolit ose vlerën e LDL-kolesterolit, kolesterolin e rritur në serum, dhe një histori familjare. Siç raportohet, vleftat e gjetjes janë relativisht të larta, por jepen edhe vlera të rreme pozitive. Megjithatë, ky program ekzaminues universal pa pasur fare konfirmimin gjenetik, do t’i identifikojë fëmijët të cilët nuk e kanë këtë çrregullim.

Një tjetër strategji diagnostikuese (e cila përdoret në Britani të Madhe), është “ekzaminimi kaskadë”, ku të gjithë anëtarët e familjes së personave të njohur me hiperkolesterolemi familjare i nënshtrohen ekzaminimit klinik ose testeve gjenetike. Fatkeqësisht, nuk ekzistojnë të dhëna mbi efektet anësore për asnjërin nga ekzaminimet e lartpërmendura. Po ashtu nuk ekzistojnë të dhëna mbi sigurinë e përdorimit të barnave që nga mosha fëmijërore ose adoleshenca. Megjithëse përqendrimi i lipideve te fëmijët me hiperkolesterolemi familjare mund të përmirësohet me anë të mjekimit, nuk ka fakte mbi jetëgjatësinë e këtij beneficioni.

Mjekimi është i panevojshëm për fëmijët te të cilët vlerat e rrejshme pozitive janë të ulëta, të cilët e kanë të rritur kolesterolin por që nuk kanë hiperkolesterolemi familjare ose që mund të jenë të rremë pozitiv. Trajtimi i këtyre fëmijëve, nuk ka treguar ndonjë përmirësim në rezultatet shëndetësore, si dhe nuk është përcaktuar përdorimi i gjatë i agjentëve që ulin nivelin e lipideve.

Në bazë të të dhënave aktuale, arritja më kosto-efektive e zbulimit të personave me hiperkolesterolemi familjare është metoda e gjetjes së anëtarëve të tjerë nëse njëri anëtar familjes vuan nga ky çrregullim. /Telegrafi/