Ç’ është Panorama™ Testi?

Panorama testi është test jo invaziv prenatal që teston sindromën Down dhe abnormalitetet tjera gjenetike të shkaktuara nga mungesa apo teprica e informatës gjenetike në ADN-në e foshnjës.

Dr. Mrika Kutllovci – Pervetica
Laboratori Biokimik – Klinik “PROLAB”
Ulpiana D7, Hyrja 3, nr 4, Prishtinë
038 55 99 66 & 049 789 410
laboratori.prolab@gmail.com
www.prolab-ks.com

ADN është shkurtesë për Acidin Dezoksiribonukleik. ADN nevojitet për bartjen e informatave trashëguese nga një gjeneratë në tjetrën. Pa ADN nuk ka jetë.

Testi Panorama në mënyrë specifike përdoret për zbulimin e gjendjeve dhe sindromave si në vazhdim:

• Trisomia 21 (Sindroma Down)
• Trisomia 18 (Sindroma Edwards)
• Trisomia 13 (Sindroma Patau)
• Sindromi Turner (Monosomia X)
• Trizomitë e kromozomeve seksuale
• Triploiditë
• Delecioni 22q11.2 (DiGeorge)
• Angelman
• Prader-Willi
• Cri-du-chat
• Delecioni 1p36

Poashtu, nëse prindërit dëshirojnë, testi Panorama mund të përdoret edhe për përcaktimin e gjinisë se foshnjës.

Specificiteti i Panorama testit është mbi 99%, që do të thotë se rezultati i fituar (nëse është negativ për këto gjendje) me siguri prej mbi 99 % na eliminon rrezikun për ndonjërën apo të gjitha gjendjet në fjalë.

Panorama testi është jo invaziv (i padëmshëm) prenatal (Non-Invasive Prenatal Test-NIPT) dhe përdoret për testimin e ADN-së fetale jashtëqelizore (të lirë) e cila qarkullon në gjakun e nënës.

ADN-ja fetale jashtëqelizore është ADN me origjinë nga fetusi dhe që qarkullon e lirë në gjakun periferik të nënës. Prandaj, edhe mund të izolohet nga gjaku venoz i nënës. Analiza e ADN-së fetale të lirë, është një nga metodat më të sakta të diagnostikimit prenatal joinvaziv.

ADN-ja fetale e lirë e ka origjinën nga trofoblastet që e ndërtojnë placentën. Vlerësohet se 2-6% të ADN-së në gjakun e nenës është me origjinë fetale. ADN-ja fetale është e fragmentuar dhe mbërrin në gjakun e nenës duke u zhveshur vazhdimisht disa qeliza të placentës në gjakun e nënës.

Studimet kanë treguar se ADN-ja fetale e lirë mund të detektohet qysh nga java e 7 e shtatzënisë dhe sasia e saj rritet me avancimin e shtatzënisë. Poashtu, ADN-ja fetale e lirë, shpejt zhduket pas lindjes së foshnjës, kështu që 2 orë pas lindjes, nuk mund të detektohet në gjakun e nënës.

ADN-ja fetale e lirë është shumë më e vogël në krahasim me ADN-në e nënës dhe përbehet nga fragmentet me afërsisht 200 qifte bazash.

Studimet aktuale shkojnë në atë drejtim që të përcaktohen aneuploiditë (çrregullimet në numër të kromozomeve) gjatë zhvillimit të fetusit.
Deri vonë, protokollet për hulumtimin e çrregullimeve gjenetike përfshinin marrjen dhe analizimin e vileve korionike të placentës dhe amniocentezën si metoda invazive për mbledhjen e materialit për analizë.

Të dy këto metoda si procedura invazive, paraqesin në vete rrezik për abort spontan të shkaktuar nga po këto procedura. Sipas një hulumtimi, 1 në 100, respektivisht 1 në 200 procedura, përfundojnë me abort spontan.
Protokollet moderne përfshijnë metoda me rrezik “0” për abort spontan, sepse për analizë merret gjaku i nënës.

A është Panorama testi i duhur për mua?

Mosha e nënës paraqet parashikuesin më të rëndësishëm për rrezikun e lartë për sindromën Down dhe çrregullimet tjera kromozomale. Shoqatat mjekësore rekomandojnë skrining për të gjitha gratë shtatzëna nga mosha 35 vjeçare e tutje, apo gjatë kontrollit rutinor ultrasonografik vërehet ndonjë anomali, apo kanë patur shtatzëni të mëparshme me çrregullime gjenetike.

Testi Panorama, poashtu përdoret për zbulimin e gjendjeve të caktuara, pavarësisht nga mosha e nënës.

Pse Panorama Testi?

Testi skrinues Panorama është test shumë i saktë, i thjeshtë dhe përfshinë spektër të gjerë të çrregullimeve.

Trisomia 21 (Sindroma Down) është një gjendje e shkaktuar nga posedimi i një kopje shtesë kromozomi të qiftit 21. Normalisht, foshnja do t’i ketë nga dy kopje të secilit kromozom (njërin nga nëna e tjetrin nga babai). Foshnjat me Down sindromë i kanë tri kopje të kromozomit 21.

Fëmijët me Down sindromë kanë nevoja shtesë për kujdes mjekësor, varësisht nga problemet shëndetësore specifike të fëmijës. Pothuaj të gjithë fëmijët me Down sindromë, kanë deficite intelektuale që shkojnë nga deficite te lehta e deri te ato të rënda. Poashtu, edhe problem tjera shëndetësore janë të lidhura me Down sindromë.

Rreth 1 në 800 foshnja lindin me Down sindrom. Dhe incidenca rritet me moshë. Femra që është 38 vjeçare ka rrezik 1 në 177 te bie në jetë foshnje me Down sindromë. /Telegrafi/