Sëmundjet e rralla – kryesisht të lidhura me gjenetikën – prekin 5 milionë njerëz në Turqi

Ato janë “të rralla” në kuptimin më strikt të fjalës, por numri i njerëzve që vuajnë nga sëmundje të rralla është ende mjaft i lartë.

Në Turqi, për shembull, shkruan DailySabah, më shumë se 5 milionë njerëz jetojnë me sëmundje të rralla dhe 70% e tyre janë fëmijë, përcjell Telegrafi.

Siç thuhet më tej, shumica e atyre sëmundjeve e kishin origjinën në strukturën gjenetike të pacientëve dhe familjeve të tyre.

Ndryshe, 28 shkurti shënohet si Dita e Sëmundjeve të Rralla në botë, një rast për të rritur ndërgjegjësimin për ato sëmundje dhe për të përmirësuar mundësinë e trajtimit për pacientët.

Ndërkohë shifrat tregojnë se 30% e pacientëve që vuajnë nga ato sëmundje vdesin para moshës pesë vjeç dhe vetëm 5% e një larmie të gjerë sëmundjesh të rralla kanë një trajtim efektiv.

Një sëmundje zakonisht klasifikohet si “e rrallë”, sipas Turqisë dhe vendeve të Bashkimit Evropian, nëse prek pesë nga 10,000 njerëz.

Numri ndryshon në vendet e tjera, si në Shtetet e Bashkuara ku një sëmundje që prek 200,000 njerëz më së shumti klasifikohet “e rrallë”.

Sidoqoftë, ndërgjegjësimi për ato sëmundje është rritur vitet e fundit në vend.

Vitin e kaluar, Ministria e Shëndetësisë në Turqi ka ngritur një departament të veçantë për këtë çështje.

Ministria gjithashtu planifikon të nisë skanimet pregestacionale për gratë, një veprim që është kritik për diagnostikimin e hershëm të sëmundjeve.

Disa sëmundje të rralla të përhapura në Turqi përfshijnë sklerozën e shumëfishtë (MS). Turqia është shtëpia e më shumë se 46,000 pacientëve me MS. Por ndoshta sëmundja më e njohur e rrallë në ditët e sotme është atrofia muskulore kurrizore (SMA). SMA prek një fëmijë në çdo 6,000 lindje në Turqi sipas të dhënave të Ministrisë së Shëndetësisë.

Deniz Yılmaz Atakay, një nga themeluesit e Rrjetit të Sëmundjeve të Rralla, një organizatë joqeveritare (OJQ) thotë se kontrollet shëndetësore të të porsalindurve janë jetike për të parandaluar humbjet e jetës për shkak të këtyre sëmundjeve. /Telegrafi/