Testet jo-invazive prenatale, vlerësojnë rrezikun për krijimin e anomalive gjenetike që nga faza e hershme e shtatzënisë

Testimi nënkupton analizën e mostrës së gjakut venoz të nënës, të cilin mund ta imagjinojmë si një medium që përmban materialin e ADN-së së foshnjës dhe nënës, prandaj emri jo-invaziv – do të thotë se nuk ka rrezik as për foshnjën dhe as për nënën e ardhshme 

Përgatiti: Kadrie Canolli

Në procesin e testimit prenatal edhe baballarët janë të rëndësishëm! Gjatë bashkimit të spermatozoidit dhe qelizës vezë vjen deri te kombinimi i materiali gjenetik nga nëna dhe babai, duke krijuar në këtë mënyrë një grup unik kromozomesh, i cili garanton gjithmonë zhvillimin e një individi krejtësisht unik.

Në ngjizje dhe gjatë ndarjes qelizore vjen deri te kopjimi i materialit gjenetik i prindërve dhe mundësia e krijimit të çrregullimeve gjenetike në cilindo shtatzëni.

Përparësia kryesore e testeve prenatale Premium Genetics tashmë të disponueshme është se ato u mundësojnë prindërve të ardhshëm të marrin informacion për shëndetin gjenetik të foshnjës në fazën më të hershme të shtatzënisë. Testi është shumë komod dhe mund të bëhet që në javën e 10- të të shtatzënisë nga vetëm një epruvetë e gjakut venoz të nënës, ndërsa për opsionin PremiumGene kërkohet edhe mostra nga regjioni bukal i babait biologjik të foshnjës për të testuar 100 sëmundje monogjene. Gjithashtu, me çdo opsion testimi, ekziston mundësia e testimit për atrofi muskulare kurrizore-SMA.

Këto teste prenatale, përveç se janë më të detajuara, janë të vërtetuara për shtatzënitë teke, me binjakë dhe shtatzënitë e konceptuara me fekondim In vitro.

Testet mbulojnë çrregullimet më të zakonshme në numrin (trisomitë dhe aneuploiditë e kromozomeve gjinore) dhe strukturën e kromozomeve (mikrodelecione) që janë të qëndrueshme deri në fund të shtatzënisë dhe mbartin rrezikun e çrregullimeve fizike ose intelektuale. Trisomitë më të zakonshme janë sindromat Down, Edwards dhe Patau, ndërsa të tjerat zakonisht nuk zgjasin deri në fund të shtatzënisë. Nga ana tjetër, është jashtëzakonisht i rëndësishëm zbulimi i aneuploidive të kromozomeve gjinore që nuk mund të shihen me ekzaminimin me ultratinguj, sepse zakonisht nuk ka shënues që do t’i tregojnë ato. Për këtë arsye testi prenatal është një plotësim i ekzaminimeve të rregullta me ultratinguj, gjë që e bën edhe më të lehtë menaxhimin e shtatzënisë për mjekët.

Premium Genetics janë të vetmet teste që mund t´i analizojnë sindromat e mikrodelecionit dhe madje edhe në shtatzënitë me binjakë, gjë që është pothuajse e pamundur me teste të tjera. Të gjitha analizat kryhen me një saktësi më të lartë të mundshme, ndërsa për sindromat e mikrodelecionit edhe me një saktësi prej 0.5 Mb, kurse të gjitha analizat e tjera kryejnë analiza me një saktësi prej vetëm 7 Mb. Kjo është arsyeja pse sindroma Di-George, e cila është mikrodelecioni më i shpeshtë, por edhe ndryshime të tjera strukturore, kryesisht mbeten të pazbuluara. Kjo tregon për cilësinë e testit, ndërsa për epërsinë e teknologjisë tregon fakti se testi Premium Genetics është i vetmi test prenatal që analizon më shumë se 100 sëmundje monogjenike (fibrozë cistike, fenilketonuri, sëmundje policistike të veshkave, sëmundjen e Gaucher-it, etj.) që nga java e 10-të e shtatzënisë, gjë që e bën atë testin prenatal absolut më gjithëpërfshirës në botë.

Çfarë janë sëmundjet monogjene dhe pse është i rëndësishëm zbulimi i tyre i hershëm?

Ka shumë arsye pse prindërit e ardhshëm duhet të vendosin pikërisht për këtë test me sëmundjet monogjene. Para së gjithash, epërsia e teknologjisë që mundëson analiza në një nivel të një gjeni, përkatësisht të sëmundjeve gjenetike, dëshmon në vetvete ndryshimin në krahasim me testet e tjera prenatale. Duke pasur parasysh se sëmundjet monogjenike trashëgohen nga nëna, nga babai ose nga të dy prindërit, si mostër për testin prenatal jo-invaziv PremiumGene merret gjaku venoz i nënës dhe mostra nga regjioni bukal i babait biologjik.

Ekzaminimi i sëmundjeve monogjenike është jashtëzakonisht i rëndësishëm sepse prindërit shpesh mund të jenë bartës të një aleli të vetëm të gjeneve të mutuara (të ndryshuara) dhe të jenë plotësisht të shëndetshëm, pa e ditur as që janë bartës. Kështu që sëmundjet monogjene mund të shfaqen në shtatzëninë e parë ose të mëvonshme për herë të parë. Prindërit që janë bartës të alelit të gjenit të mutuar mund ta bartin alelin e ndryshuar (mutuar) tek pasardhësit e tyre dhe në këtë mënyrë mutacioni mund të bartet nëpër gjeneratave.

Trashëgimia e sëmundjeve monogjene

Me rëndësi të dihet!

Prindërit shpesh mund të jenë bartës të vetëm një aleli të gjeneve të mutuara (të ndryshuara), por në atë rast ata nuk shfaqin asnjë shenjë ose simptomë klinike të sëmundjes (as që e dinë se janë bartës të mutacionit), por alelin e ndryshuar e bartin më tej tek pasardhësit e tyre.

Prindërit

▪ Mutacioni
▪ Bartës
▪ Bartëse

Fëmijët

▪ Të sëmurë 25%
▪ Bartësit 25 %
▪ Bartësit 25 %
▪ Të shëndetshëm 25%

/Telegrafi/