Ata mund t’i ndeshim kudo, në familje, rrugë apo punë dhe janë persona që shfaqin probleme në mushkri, që nuk lëvizin dot përveçse me karrocë apo duke pasur herë pas here hemoragji.
Këta individë vuajnë nga sëmundje të rralla gjenetike dhe në vendin tonë janë rreth 150 mijë, ku pjesa më e madhe nuk e dinë.
Ata e mësojnë këtë gjë vetëm kur problemet shëndetësore fillojnë t’ju shfaqen.
Ky është rasti i një të sapolinduri, i cili u diagnostikua në QSUT me sëmundje të rrallë dhe falë terapisë që ju vendos në kohë ja doli të jetojë. Por përhapja e sëmundjeve të rralla në Shqipëri nuk është e vogël.
“Një fëmijë i vogël vjen nga materniteti me konvulsione nuk ushqehej dhe pas bërjes së ekzaminimeve doli deficit me një vitaminë, që ishte bartës gjenetik. Mjafton marrja e kësaj vitamine, që do e marrë të gjithë jetën, e bën që të zhvillojë një jetë normale”, tha neuropediatrja Aida Bushati.
Zbulimi i tyre bëhet falë ekzaminimeve gjenetike por mjekët thonë se ato janë të rekomandueshme vetëm për ato që kanë shenja klinike për të cilat prindërit vihen në alarm.
“Kuptohen hershëm që nga mjekët pediatër dhe prindërit dhe thonë që nuk qesh, nuk ecën, nuk lëviz lirshëm. Është prindi ia që ngre shqetësimin i pari dhe më pas i nënshtrohet ekzaminimeve. Ne nuk i rekomandojmë ekzaminime të tilla që të bëhen masive”, tha neuropediatrja.
Sëmundjet e rralla më të shpeshta në vendin tonë janë fibroza cistike, hemofolia, distrofia muskulare, atrofia spinale që kap 3-4 lindje në vit për të cilat në takimin e organizuar me laboratorin e gjenetikës dhe QSUT, shoqata e pacientëve me këto sëmundje kërkon strategji kombëtare të veçantë./RTSH
Lufta Prigozhin - Putin
Më shumë![Sot riga shiu e shkarkime rrufesh](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2023/07/sheshi-i-prishtines-380x233.jpg)
Sot riga shiu e shkarkime rrufesh
![Ymeri ia përkujton Halitit të VV-së: Ke shkelë mbi nënshkrimet e 200 mijë qytetarëve](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/gergr455-380x233.png)
Ymeri ia përkujton Halitit të VV-së: Ke shkelë mbi nënshkrimet e 200 mijë qytetarëve
![Kurti e Vuçiq sot përballë njëri-tjetrit në Bruksel](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/02/dialogu-380x233.jpg)
Kurti e Vuçiq sot përballë njëri-tjetrit në Bruksel
![Kryeministri serb: Serbia e gatshme të bëjë kompromise me Kosovën](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/Milos-Vucevic-380x233.jpg)
Kryeministri serb: Serbia e gatshme të bëjë kompromise me Kosovën
![Dugolli: Nuk e bëjmë Asociacionin pa njohjen e Kosovës de facto nga Serbia](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/03/enver_dugolli-380x233.jpg)
Dugolli: Nuk e bëjmë Asociacionin pa njohjen e Kosovës de facto nga Serbia
![Berisha: Takimi me Martin Berishajn nuk e ndryshon qëndrimin tim për aferën GEN](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/Screenshot_11-14-380x233.jpg)
Berisha: Takimi me Martin Berishajn nuk e ndryshon qëndrimin tim për aferën GEN
![Shitet banesa në Fushë Kosovë në një vendodhje perfekte – 80.5m², çmimi 62,000Euro! ID-254](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/02/1a-1-380x233.jpg)
Shitet banesa në Fushë Kosovë në një vendodhje perfekte – 80.5m², çmimi 62,000Euro! ID-254
![Ideale për zyre – në qendër të Prishtinës lëshohet banesa me qira ID-253](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/02/DSC00994-380x233.jpg)
Ideale për zyre – në qendër të Prishtinës lëshohet banesa me qira ID-253
![Krijo hapësirën tënde të biznesit – zyre me qira te 4 Llulat – 300€/muaj ID-252](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/02/Template-per-Instagram-380x233.jpg)
Krijo hapësirën tënde të biznesit – zyre me qira te 4 Llulat – 300€/muaj ID-252
![Ofertë e veçantë – vila në Brezovicë ofrohet me zbritje ID-246](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2023/11/Foto-Kryesore-4-380x233.jpg)
Ofertë e veçantë – vila në Brezovicë ofrohet me zbritje ID-246
![Një jetë e re fillon këtu – banesa e gatshme 2+1 në rrugën ‘Gazmend Zajmi’ ID-251](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/02/Foto-Kryesore-380x233.jpg)
Një jetë e re fillon këtu – banesa e gatshme 2+1 në rrugën ‘Gazmend Zajmi’ ID-251
Më të lexuarat
![Derisa Serbia viktimizohet në UEFA, huliganët e tyre përleshen masivisht me policinë gjermane](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/serbia-380x233.png)
Derisa Serbia viktimizohet në UEFA, huliganët e tyre përleshen masivisht me policinë gjermane
![Arsyeja pse Danimarka përfundoi mbi Slloveninë përkundër pikëve dhe golaverazhit të njëjtë](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/anglia-6-380x233.jpg)
Arsyeja pse Danimarka përfundoi mbi Slloveninë përkundër pikëve dhe golaverazhit të njëjtë
![Arrihet marrëveshja: Chelsea transferon sensacionin e Barcelonës](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/marc-guiu-380x233.jpg)
Arrihet marrëveshja: Chelsea transferon sensacionin e Barcelonës
![Ishte cilësuar si armë sekrete, droni nënujor i ushtrisë amerikane shfaqet ‘befasisht’ në imazhet e Google Earth](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/5-12-380x233.jpg)
Ishte cilësuar si armë sekrete, droni nënujor i ushtrisë amerikane shfaqet ‘befasisht’ në imazhet e Google Earth
![Përvojë e pazakontë, 28-vjeçari nga Çikago iu nënshtrua transplantit të veshkës – gjatë tërë ndërhyrjes kirurgjikale qëndroi i zgjuar](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/1-171-380x233.jpg)
Përvojë e pazakontë, 28-vjeçari nga Çikago iu nënshtrua transplantit të veshkës – gjatë tërë ndërhyrjes kirurgjikale qëndroi i zgjuar
![Lajm i mirë për mërgimtarët nga Zvicra dhe Gjermania që planifikojnë të vijnë në Kosovë](https://telegrafi.com/wp-content/uploads/2024/06/448402948_1192268271813297_4534193569653873232_n-380x233.jpg)
Lajm i mirë për mërgimtarët nga Zvicra dhe Gjermania që planifikojnë të vijnë në Kosovë