Mjekët në Londër për herë të parë kanë arritur të kurojnë verbërinë tek fëmijët, të cilët u lindën me një gjendje të rrallë gjenetike duke përdorur një terapi gjenetike pioniere.
Fëmijët kanë pasur amaurozë kongjenitale leber (LCA), një formë e rëndë e distrofisë së retinës që shkakton humbje të shikimit për shkak të një defekti në gjenin AIPL1. Të prekurit janë të certifikuar ligjërisht si të verbër që nga lindja, shkruan The Guardian.
Por, pasi mjekët injektuan kopje të shëndetshme të gjenit në sytë e tyre me një operacion në vrimën e çelësit që zgjati vetëm 60 minuta, katër fëmijë tani mund të shohin forma, të gjejnë lodra, të njohin fytyrat e prindërve të tyre dhe në disa raste të lexojnë dhe të shkruajnë.
“Rezultatet për këta fëmijë janë jashtëzakonisht mbresëlënëse dhe tregojnë fuqinë e terapisë gjenetike teksa po ndryshon jetën”, tha Profesori Michel Michaelides, një specialist konsulent i retinës në spitalin Moorfields Eye dhe profesor i oftalmologjisë në Institutin e Oftalmologjisë UCL.
“Ne kemi, për herë të parë, një trajtim efektiv për formën më të rëndë të verbërisë së fëmijërisë dhe një ndryshim të mundshëm paradigme drejt trajtimit në fazat më të hershme të sëmundjes”.
Katër fëmijë nga një deri në dy vjeç nga SHBA-ja, Turqia dhe Tunizia u zgjodhën nga specialistë nga spitali Moorfield dhe instituti UCL në vitin 2020. Operacionet u kryen në spitalin Great Ormond Street të Londrës.
Kopje të shëndetshme të gjenit AIPL1, të përfshira në një virus të padëmshëm, u injektuan në retinë, shtresën e ndjeshme ndaj dritës të indit në pjesën e pasme të syrit.
Gjeni është jetik për funksionin e fotoreceptorëve, qelizat që ndjejnë dritën në retinë që konvertojnë dritën në sinjale elektrike që truri i interpreton si vizion. /Telegrafi/