Terapia me gjene e cila e zëvendëson gjenin CLN2, i cili shkakton sëmundjen neurodegjenerative që është fatale për fëmijët e moshave ndërmjet 8 dhe 12 vjet, ka qenë në gjendje të ngadalësojë dukshëm shkallën e përkeqësimit neurologjik te fëmijët e trajtuar.

Burimi: Mary Ann Liebert, Inc./Genetic Engineering News

LINCL (Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) është një çrregullim gjenetik autosomal recesiv, i cili shkakton degjenerimin e sistemit nervor qendror. Është një formë e sëmundjes Batten, një sëmundje e depozitimit të lizozomeve, në të cilën një material i ngjashëm me lipofuscinën nuk zbërthehet por akumulohet në neurone, duke shkaktuar çrregullim kognitiv, humbje të shikimit, pareza, dhe dëmtim progresiv të funksionit motorik.

Një studim i realizuar nga Kolegji i Mjekësisë Cornell, në New York, ka analizuar dhjetë fëmijë me LINCL të cilat i janë nënshtruar terapisë me gjene për ta zëvendësuar gjenin në defekt, CLN2, nëpërmjet administrimit të gjenit human i cili ka qenë i pranishëm në një adeno-virus (AAV). Autorët kanë raportuar se pas 18 muajsh ordinimi të kësaj terapie, shkalla e progresit të sëmundjes është zvogëluar në mënyrë të dukshme te fëmijët e trajtuar në krahasim me ata të cilët nuk janë trajtuar. Në bazën e këtyre studimeve, autorët kanë propozuar se janë të nevojshëm studimet shtesë të cilat do ta vlerësojnë sigurinë dhe efikasitetin e AAV-gjenit ndërmjetës për trajtimin e LINCL.

Edhe pse trajtimi është shoqëruar me disa efekte serioze anësore te disa nga pacientët, megjithatë nuk ka pasur ndonjë efekt të tillë i cili do ta përjashtonte përdorimin e kësaj terapie me gjene. Ky eksperiment klinik është një hap i rëndësishëm drejt zhvillimit të terapive të reja për trajtimin e këtyre çrregullimeve neurodegjenerative të trashëguara.