Anomalitë e lindura të traktit urogjenital

Anomalitë e lindura të traktit urogjenital janë mjaft të shpeshta dhe janë sfidë, si për familjen, po ashtu edhe për mjekun përkatës. Opinioni i përgjithshëm i cili ekziston në popull, shpesh është i gabuar në lidhje me anomalitë e lindura në përgjithësi.

Dr. Dëfrim Koçinaj,
kirurg pediatrik
tel: 044 218 543

Jo çdo keqformim është i rëndë dhe jo çdo keqformim është i pashërueshëm. Mjekësia dhe teknologjia bashkëkohore mundëson shërimin e plotë të shumë keqformimeve. Prandaj, fëmija me keqformim, duhet të trajtohet si çdo fëmijë tjetër, plus duhet dhënë dashuri dhe kurajo të pafund.

VESHKA

Veshka është organi që pëson më së shpeshti anomali të lindura. Por në disa raste nuk shkakton probleme, ndërsa në raste tjera rezulton në funksion të prekur të veshkës. Keqformimet e veshkave janë shpesh të shoqëruara me keqformime tjera të lindura, p.sh. anomali të formimit të llapës së veshit, me anomali të kockave të fytyrës të të njëjtës anë, etj.

Moszhvillimi (agjeneza) e veshkës:
* Zakonisht ndodh vetëm në njërën anë. Veshka ose mungon ose është e pazhvilluar. * Zakonisht nuk ka simptoma dhe zbulohet në mënyrë incidentale.
Zhvillimi i pakët (hipoplazia) i veshkës:
* Zakonisht njëra veshkë është e vogël në madhësi, ndërsa tjetra është më e madhe se zakonisht, për ta kompensuar funksionin e veshkës së dëmtuar.
* Veshkat e vogla poashtu kanë enë të gjakut të vogla prandaj shpesh shoqërohen me hipertension e që kërkon heqjen e veshkës me operacion.

Veshkat e mbinumërta:
* Veshka e tretë është shumë e rrallë dhe zakonisht nuk ngatërrohet me një gjendje mjaft të shpeshtë, duplikimin të njërës anë të sistemit të pelvisit të veshkës.
Keqzhvillimi (displazia) e veshkës dhe veshka multicistike:
* Veshka multicistike e të porsalindurit zakonisht shihet vetëm në njërën veshkë, si një masë cistike e çrregullt me lobe dhe me mungesë të ureterit (ureteri = kanali që përçon urinën prej veshkës deri tek fshikëza urinare), ose me ureter atretik (të mbyllur). Shpesh shoqërohen me anomali të anës së kundërt, në veçanti me obstruksion në vendin e lidhjes së ureterit me veshkën.
* Displazia e indit të veshkës është parë me obstruksion uretral (uretra = kanali që nxjerr urinën prej fshikëzës urinare, jashtë) ose me refluks të pranishëm herët gjatë shtatzënisë.

Veshka policistike
Cista e thjeshtë e veshkës:
* Mund të jetë e lindur ose e fituar. Dëmtimi serioz i veshkës ndodh rrallë, por është e nevojshme vetëm përcjellja e vazhdueshme e pacientit.
Fuzioni (ngjitja) e veshkës:
* Është mjaftë i shpeshtë, 1 në 1,000 fëmijë dhe në mesin e anomalive të fuzionit më e shpeshta është veshka në formë patkoi, në të cilin rast të dy veshkat ngjiten midis tyre, duke pasur zakonisht dy sisteme të drenimit dhe dy ureterë. Këta pacientë zakonisht janë pa simptoma, por mund të kenë obstruksion (bllokim) të kanaleve dhe dëmtim të vazhdueshëm të veshkës.
Veshka ektopike (e cila nuk ndodhet në vendin e saj):
* Në ektopinë e thjeshtë, veshka nuk ngjitet në mënyrën e duhur, prandaj ngelet diku më poshtë në trupin e njeriut. Është e prirur për obstruksion dhe infeksion.
Shumë më rrallë kemi ektopinë e kryqëzuar pa fuzion, ku veshka gjendet në anën e kundërt dhe nuk është e ngjitur me veshkën tjetër që ndodhet ne lokacionin normal të saj.

Anomalitë e ureterit dhe të vendit të lidhjes së ureterit me veshkën

Janë mjaft të shpeshta dhe variojnë prej mungesës së plotë të ureterit deri në duplikimin (dyfishimin) e tij.

Atrezioni (mbyllja) ureterale:
* Ureteri mund të mungojë ose dështon në shtrirjen e tij deri në fshikëzën urinare, prandaj përfundon në mënyrë të verbër. Shoqërohet me mungesë të veshkës ose me veshkë multicistike të të njëjtës anë.
* Atrezioni i dyanshëm është i papajtueshëm me jetën. Atrezioni i njëanshëm mund të jetë pa simptome, por mund të shkaktojë hipertension.
Duplikimi (dyfishimi) i ureterit:
* Është keqformimi më i shpeshtë i lindur i traktit urinar, që shkon deri rreth 1 % në seritë e autopsive. Më i shpeshtë është tek femrat dhe shpesh është i dyanshëm. Shpesh është pa simptome, por zakonisht paraqitet me infeksione persistente ose të përsëritura urinare.
Ureterocella:
* Fundi i ureterit i cili futet në fshikëzën e urinës, është në formë të thesit dhe mund të jetë pa simptoma, apo mund të shkaktojë obstruksion ose infeksion.
* Më e shpeshtë është tek vajzat sesa tek djemtë. Është e dyanshme në 10% të rasteve.
Orificiumi ektopik i ureterit:
* Zakonisht ndodh me ureterocellë dhe duplikaturë të ureterit, por mund të ndodhi edhe në rastet me ureter të vetëm.
* Tek djemtë mund të paraqitet me epididimit (infeksion të një pjese të testisit), sepse ureteri mund të derdhet direkt në kanalin farëpërçues.
* Tek vajzat mund të paraqitet me inkontinencë të urinës.
Obstruksioni i lidhjes së ureterit me legenin e veshkës:
* Është anomali e shpeshtë e ureterit, më e shpeshtë tek djemtë se sa tek vajzat dhe në të shumtën janë të njëanshme, zakonisht majtas.
* Ngushtimi është në pjesën ku ureteri kalon në legenin e veshkës. Kjo sëmundje mund të diagnostikohet qysh në periudhën e shtatzënisë, në mitër.
* Tek fëmijët, normalisht paraqitet me dhimbje dhe të vjella.

Megaureteri (ureteri i zgjeruar) i obstruktuar:
* Shkaktohet nga obstruksioni i lidhjes uretero-vezikale.
* Katër herë më e shpeshtë tek djemtë dhe shpesh e dyanshme.
* Zakonisht gjinden me ultrazë gjatë shtatzënisë, para lindjes.
* Shpesh paraqitet me urinë me gjak (hematuri), me simptoma te infeksionit dhe me dhimbje barku.

Anomalitë e fshikëzës së urinës

Ekstrofia e fshikëzës së urinës:
* Mungesa e murit të përparshëm të fshikëzës, me ureterët që derdhin urinën në pjesën ë poshtme te barkut. Zakonisht shoqërohet me anomali tjera, sidomos me epispadinë.
* Kërkon intervenim kirurgjik.
Kontraktura e qafës së fshikëzës urinare:
* Shkak i shpeshtë i refluksit, divertikulumit të fshikëzës dhe fshikëzës së irrituar.
Refluksi vezikoureteral:
* Është kthimi jonormal i urinës prej fshikëzës së urinës, nëpërmjet ureterëve, drejt veshkave, gjë që bën dëmtim të vazhdueshëm të indit funksional të veshkës, duke çuar deri në dëmtimin total të veshkave dhe pastaj nevojën për dializë dhe për transplant.
* Është më shpesh e njëanshme, por mund të jetë edhe e dyanshme, tek vajzat më e shpeshtë. Tek të posalindurit është shumë e shpeshtë, ndërsa bie me rritjen e fëmijës.
* Trajtimi fillimisht është konservativ, me antibiotik, sepse është parë një përmirësim shumë i mirë gjatë vitit të parë të jetës. Nëse refluksi persiston dhe në varësi të shkallës, mund të bëhet trajtimi endoskopik, me injektimin e një substance (Defluks), ose në rastet më të rënda me anë të operacionit.

Anomalitë e penisit dhe të uretrës (kanalit të urinimit prej fshikëzës deri në majën e penisit) te djemtë

Mungesa e penisit (apenia):
* Mungesa e lindur e penisit është shumë e rrallë dhe mbi 50% të rasteve shoqërohen me anomali gjenitourinare, si retenca e testiseve, agjeneza e veshkave dhe displazia.
Penisi i stërmadh (Megalopenisi):
* Penisi rritet në mënyrë të shpejtë gjatë fëmijërisë, për shkak të niveleve të larta të prodhimit të testosteronit.
Penisi i vogël (Mikropenisi): shkaqet më të shpeshta janë:
* Hipogonadizmi hipogonadotropik: sekrecioni i çrregulluar i hormonit GnRH nga truri (hipotalamus) në disa disfunksione të tij, psh. disa sindroma.
* Hipogonadizmi hipergonadotropik: testiset janë funksionalisht të dëmtuar psh. disgjeneza gonadale.
* Mikropenisi idiopatik: në këto raste kemi funksion normal endokrin hipotalamik-pituitaro-testikular, shkaku nuk dihet.

Ngushtica uretrale:
* Është e pazakontë, por mund të shkaktojë dëmtim të fshikëzës urinare dhe hidronefrozë, për shkak të kthimit me presion të urinës.
Valvula e uretrës së pasme:
* Relativisht lezion i shpeshtë i djemve të posalindur. Zakonisht paraqiten me infeksione të shpeshta dhe me rrjedhë të urinës të dobët, të herë pas hershme, me çurg pika-pika.
Hipospadia:
* Vrima e jashtme e uretrës nuk del në majën e penisit (siç është normalisht), por ajo del më poshtë, në pjesën barkore të penisit. Ndodh 1/300 djem të lindur.
* Fëmijët e vegjël nuk kanë shqetësime urinare, por tek të rriturit mund të ketë vështirësi në drejtimin e urinës dhe spërkatje. Përveç kësaj, gjatë rritjes, e sidomos gjatë hyrjes në pubertet, efektet psikosociale mund të jenë të mëdha, sepse kjo është koha kur fëmijët fillojnë eksplorimin seksual të trupit të tyre. Nëse diçka është ndryshe në trupin e tyre, atëherë lindin dyshime dhe këta fëmijë priren që të mbyllen në vete, duke reflektuar në aktivitetet e tyre të përditshme. Trajtimi është kirurgjik dhe operacioni është mjaft delikat.
Epispaditë:
* Defekti në këtë rast është në pjesën shpinore të penisit.
* Ndodh 1 në 120 000 meshkuj dhe 1 në 150 000 femra. Uretra është e vendosur dorzalisht kështu hapet në majën e penisit tek meshkujt.
* Femrat kanë klitoris të ndarë dhe ndarje të buzëve të mëdha.
* Inkontinenca (pamundësi e mbajtjes së urinës) është problem i shpeshtë.

Anomalitë te femrat

Ngushtimi i uretrës:
* Ndodh tek femrat e reja me enuresis (moskontrollim te urinimit) me çurg të ngadaltë dhe të ndërprerë dhe me infeksion rekurent.
Ngjitja e buzëve të vaginës:
* Ngjitja e buzëve të vogla të vaginës mund të paraqitet me infeksion urinar rekurent si rezultat i obstruksionit të rrjedhës së urinës.
Mbirritja e klitorisit:
* Shkaktohet shpesh nga ekspozimi gjatë shtatzënisë ndaj androgjeneve, zakonisht nga deficienca e lindur e disa enzimave.

Anomalitë e testisit

Hipogonadizmi:
* Testise të vogla me mungesë të zhvillimit të karakteristikave seksuale sekondare, mungesë të libidos dhe impotencë.
* Në mënyrë karakteristike, pacientët janë të gjatë dhe me ekstremitete të gjata.
* Shoqërohet me Sindromën Klinefelter.
* Poashtu shoqërohet me probleme fiziologjike dhe me inteligjencë të ulët.

Ektopia dhe kriptorkizmi:
* Ektopia: gjatë zbritjes së testisit, ai nuk e ka ndjekur rrugën normale të zbritjes.
* Kriptorkizmi: zbritja e testisit ngec diku në kanal. Është mjaft i shpeshtë, më shumë i njëanshëm. Në lindje prek 3.4% të djemve (30% tek të lindurit parakohe). Gjysma e tyre zbresin deri në fund të muajit të parë. Duhet operuar deri në moshën 2 vjeçare.
Hidrocella:
* Futja e lëngut midis dy shtresave të mbështjellësit të testisit tek fëmijët e vegjël. Ndodh për shkak të mosmbylljes së kanalit pas lindjes. Këto raste zakonisht nuk operohen, por observohen deri pas moshës një vjeçare, sepse një numër mjaft i madh i rasteve shërohen spontanisht deri në këtë moshë.

Pra, siç u përmend edhe më parë, prindër të dashur, në raste të tilla, ju duhet të keni durim dhe besim, duhet t’i qëndroni pranë fëmijës tuaj dhe duhet të jeni në kontakt të vazhdueshëm me mjekun përkatës. Shanset gjithmonë ekzistojnë për diçka më të mirë, për ju dhe fëmijën tuaj.

/Telegrafi/